Geny a wspinaczka
16 listopada na bloKato dr Michał Ginszt, świetny wspinacz i wykładowca w Zakładzie Rehabilitacji i Fizjoterapii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie atakował silnych bulderowców szpatułką do wymazu śliny. O cóż mogło Michałowi chodzić? Zabrał się za śledztwo genetyczne, w którym na bank nie chodzi o ustalenie ojcostwa!
W 2018 roku w Journal of Strength and Conditioning Research Michał wraz ze współpracownikami opublikował badania ACTN3 Genotype in Professional Sport Climbers (Genotyp ACTN3 wśród profesjonalnych wspinaczy). Praca ta dotyczyła obecności wersji genu ACTN3 wśród populacji bulderowców, wspinaczy na prowadzenie oraz zwykłych kanapowców.
Badania genetyczne od jakiegoś czasu są standardem w zagranicznych klubach sportowych i jest to oczywiste, że prędzej czy później pojawią się na stałe w zawodniczym wspinaniu sportowym. Testy te dokładają kolejną cegiełkę do zbudowania profilu sportowca idealnego. Pozwalają nam zajrzeć na podzespoły wspinacza i dowiedzieć się czegoś więcej niż standardowe: waga, wzrost, % tłuszczu, siła palców, ape index, czy gibkość/mobilność.
Z PUNKTU WIDZENIA SPORTOWEGO, JEST JEDEN PODSTAWOWY POWÓD, DLA KTÓREGO WARTO DODAĆ TESTY GENETYCZNE DO ARSENAŁU INNYCH TESTÓW SPORTOWYCH:
Informacja pochodząca z testów genetycznych nie zmienia się z wiekiem, natomiast informacja pochodząca z tradycyjnych testów wysiłkowych jest zmienna wraz z wiekiem.
Pomimo tego, że pojawia się coraz więcej firm oferujących testy wielu poliformizmów genowych, zgodnie ze słowami prof. dr. hab. Pawła Cięszczyka z Zakładu Biologii Molekularnej gdańskiej AWF, na ten moment możemy mówić o sensie badania zaledwie kilku polimorfizmów (z kilkuset, prawdopodobnie związanych z aktywnością sportową).
GENY A WSPINACZKA – CZYM JEST GEN ACTN3?
Każdy z nas posiada dwa egzemplarze genu ACTN3, a każdy egzemplarz jest dziedziczony od obojga rodziców. Egzemplarze genu mogą się od siebie znacznie różnić.Naukowcy jednak odkryli pewną odmianę w tym genie, zwaną R577X. Jest ona o tyle ważna, że zmienia sposób odczytywania przez organizm instrukcji wysyłanych przez gen ACTN3. W sumie występują 3 różne kombinacje typów wydolności sportowej, zależnej od powyższego genu, który każdy z nas posiada aż w dwóch egzemplarzach:
- TYP XX: występuje R577X w obydwu egzemplarzach genu ACTN3. Badania sportowców pokazują , że ta kombinacja związana jest z naturalną predyspozycją do sportów wytrzymałościowych. Prawdopodobnie około 18 osób na 100 w populacji polskiej posiada taki genotyp.
- TYP RR: Nie występuje odmiana R577X w żadnym egzemplarzu genu ACTN3. Mamy naturalną predyspozycję do sportów sprintersko-siłowych. Prawdopodobnie 32 osoby na 100 w populacji polskiej posiadają taki genotyp.
- TYP RX: Występuje odmiana R577X w jednym z dwóch egzemplarzy genu ACTN3. Istnieje możliwość predyspozycji do dyscyplin tak wytrzymałościowych, jak i sprintersko-siłowych lub po prostu mieszanych (np. tenis, pływanie). Prawdopodobnie 50 osób na 100 w populacji polskiej posiada taki genotyp.
Genotyp ACTN3 wiąże się z różnicami w masie mięśniowej i wykorzystaniem glikogenu w mięśniach. Większa skłonność do hipertrofii i wykorzystania glikogenu przez włókna typu II została zaobserwowana u osób z genotypem RR lub RX.Osobniki z genem ACTN3 XX są bardziej podatne na uszkodzenia włókien mięśniowych w wyniku treningu ekscentrycznego niż osoby z genem RR i RX.
Podczas ćwiczeń plyometrycznych osoby z genotypem RR wykazywały znaczące zmniejszenie maksymalnego skurczu dowolnego (MVC) w porównaniu z osobami XX. Świadczy to o zdolnościach do szybszego wypoczywania mięśni po treningu i odzyskiwania maksymalnej siły skurczu oraz zdolności do częstszych treningów osób z genotypem XX.
NA PODSTAWIE WSPOMNIANYCH NA WSTĘPIE BADAŃ MICHAŁA GINSZTA Z 2018 ROKU (PRZEBADANO 100 PROFESJONALNYCH WSPINACZY!) WIEMY , ŻE PROCENTOWY ROZKŁAD GENOTYPU RR WŚRÓD BULDEROWCÓW BYŁ ZNACZNIE WYŻSZY (62%), NIŻ U WSPINACZY NA PROWADZENIE (26%) I CZŁONKÓW GRUPY KONTROLNEJ (33%).
Czyli wiemy, dlaczego dobry bulderowiec jest bardziej wypakowany, niż dobry wspinacz z liną. 😉
Drugim genem, który może być ważny dla wspinaczy, a który jest chętnie badany np. w klubach piłkarskich, jest gen COL1A1. To gen kodujący czynniki związane ze strukturą i właściwościami więzadeł i ścięgien. Gen może wskazywać na predyspozycje do urazów i kontuzji.
Trzecim genem, który się bada, jest gen ACE, który jest odpowiedzialny za regulację ciśnienia krwi (może je obniżać lub podwyższać), czyli jednego z głównych czynników wpływających na wydolność organizmu, szczególnie w sportach wytrzymałościowych.
Widzimy więc, że szczególnie w świecie sportu profesjonalnego, w dyscyplinach w których stawka idzie o duże pieniądze, testy genetyczne wydają się mieć sens. Klub nie podpisze kontraktu z piłkarzem, który ma np. predyspozycje do kontuzji, bo taka kontuzja, to dla klubu olbrzymie straty.
Testy genetyczne rodzą jednak wiele pytań i wątpliwości etycznych. Znany jest przypadek koszykarza, Eddy’ego Curry’ego, który odmówił wykonania badań genetycznych, za co został usunięty z klubu.
Kolejnym problemem jest próba wmówienia środowisku sportowemu, że geny to podstawa, na czym zarabiają oczywiście firmy proponujące testy. Zapomina się, że geny to tylko jeden z puzzli, determinantów sukcesu sportowego, szczególnie w tak złożonym sporcie jak wspinaczka. Przydatność wiedzy, pochodzącej z testów genetycznych jest na ten moment bardzo ograniczona. Wystarczy wspomnieć srebrnego medalistę w kajakarstwie z igrzysk olimpijskich w Sydney w 2000 roku, Krzysztofa Kołomańskiego, który jak się później okazało, nie był genetycznie predysponowany do swojej dyscypliny.
GENY A WSPINACZKA – CZY PRZECIĘTNY ZGNIATACZ CHWYTÓW POWINIEN WYKONAĆ TESTY GENETYCZNE?
Ciągle nie jestem pewien. Z jednej strony bardzo mnie to ciekawi, z drugiej, warto wspomnieć o badaniach opublikowanych pod koniec 2018 roku w Nature. Human behavior, zatytułowanych: Learning one’s genetic risk changes physiology independent of actual genetic risk (Poznanie własnego ryzyka genetycznego zmienia fizjologię, niezależnie od faktycznego ryzyka genetycznego).
Naukowcy zbadali ślinę uczestników (ponad 100 osób) pod kątem występowania kilku genów, związanych z aktywnością fizyczną i fizjologią sytości.W dwóch osobnych eksperymentach naukowcy losowo przekazali badanych prawdziwą lub fałszywą informację, że mają dobrą lub złą wersję genu, który wpływa na ćwiczenia aerobowe lub na apetyt i sytość.
Przed i po przekazaniu informacji, wykonano różne testy na badanych.Niektóre wyniki testów osób, którym powiedziano, że mają złe geny, pogorszyły się w drugiej sesji testowej. W przypadku badanych, którym powiedziano, że mają dobre geny, wyniki poprawiły się. Dotyczyło to zarówno obiektywnych pomiarów fizjologicznych, jak i subiektywnych odpowiedzi (np.: jak się czułeś w czasie testu?).
Okazuje się więc, że samo otrzymanie informacji o ryzyku genetycznym może zmienić fizjologię układu krążeniowo-oddechowego, postrzeganie wysiłku oraz wytrzymałość podczas biegania. Samą informacją można również zmienić fizjologię sytości i postrzeganie bycia nasyconym po spożyciu jedzenia. Było to klasyczne samospełniające się proroctwo. Wpływ postrzeganego ryzyka genetycznego na wyniki był momentami większy, niż wpływ związany z rzeczywistym ryzykiem genetycznym.
Geny a wspinaczka to pasjonujący temat, ale jak myślisz, jak zmieniłaby się Twoja forma i podejście do bulderowania, gdybyś dowiedział się, że nie masz do tego genetycznych predyspozycji?
Bibliografia:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5916482/
https://www.nature.com/articles/s41562-018-0483-4
http://ojs.ukw.edu.pl/index.php/johs/article/view/3750
Wykład: Testy genetyczne wykorzystywane we współczesnym sporcie – mrzonka czy realne wsparcie procesu treningowego? prof. dr hab. Paweł Cięszczyk. Materiały z konferencji Zaawansowane Metody Diagnostyki oraz Kształtowania Siły i Mocy Mięśniowej; AWF Katowice, 5-6.10.2019r.
Comments
Z tego co wiem posiadanie jakiegoś genu wcale nie determinuje, że będzie on działał. Posiadanie danego genu zwiększa jedynie prawdopodobieństwo, że coś będzie działać lepiej lub gorzej albo, że np. będziemy na coś chorować lub nie. Ekspresja każdego genu jest inna i jest uzależniona od wielu czynników środowiskowych, biochemicznych etc. Nie wiemy dokładnie też co “włącza” lub “wyłącza” działanie genów (jakbyśmy wiedzieli, to naprawdę byłby to krok milowy w biologii!). Generalnie jest to proces nie poznany dokładnie przez naukę. Moim zdaniem robienie testów genetycznych na predyspozycje sportowe nie do końca ma sens (i cena za badania genetycznie nie jest też jakaś niska), bo jednak bycie dobrym sportowcem to znacznie bardziej złożony proces. Polecam tutaj książkę Adama Rutherforda “Krótka historia wszystkich ludzi, którzy kiedykolwiek żyli”- oprócz tematu pochodzenia ludzi i rozwoju naszej populacji, autor bardzo przystępnie i na wielu przykładach tłumaczy różne aspekty genetyki.
Dzięki za komentarz. 🙂
Oczywiście tym wszystkim zajmuje się epigenetyka. Jestem jednak pewien, że Michał doskonale o tym wie i wie również, co robi. 😉
Zacytuję przy okazji fragmenty artykułu, który komentujesz:
“Kolejnym problemem jest próba wmówienia środowisku sportowemu, że geny to podstawa, na czym zarabiają oczywiście firmy proponujące testy. Zapomina się, że geny to tylko jeden z puzzli, determinantów sukcesu sportowego, szczególnie w tak złożonym sporcie jak wspinaczka. Przydatność wiedzy, pochodzącej z testów genetycznych jest na ten moment bardzo ograniczona. Wystarczy wspomnieć srebrnego medalistę w kajakarstwie z igrzysk olimpijskich w Sydney w 2000 roku, Krzysztofa Kołomańskiego, który jak się później okazało, nie był genetycznie predysponowany do swojej dyscypliny.”
oraz
“warto wspomnieć o badaniach opublikowanych pod koniec 2018 roku w Nature. Human behavior, zatytułowanych: Learning one’s genetic risk changes physiology independent of actual genetic risk (Poznanie własnego ryzyka genetycznego zmienia fizjologię, niezależnie od faktycznego ryzyka genetycznego).
Naukowcy zbadali ślinę uczestników (ponad 100 osób) pod kątem występowania kilku genów, związanych z aktywnością fizyczną i fizjologią sytości. W dwóch osobnych eksperymentach naukowcy losowo przekazali badanych prawdziwą lub fałszywą informację, że mają dobrą lub złą wersję genu, który wpływa na ćwiczenia aerobowe lub na apetyt i sytość.
Przed i po przekazaniu informacji, wykonano różne testy na badanych. Niektóre wyniki testów osób, którym powiedziano, że mają złe geny, pogorszyły się w drugiej sesji testowej. W przypadku badanych, którym powiedziano, że mają dobre geny, wyniki poprawiły się. Dotyczyło to zarówno obiektywnych pomiarów fizjologicznych, jak i subiektywnych odpowiedzi (np.: jak się czułeś w czasie testu?).
Okazuje się więc, że samo otrzymanie informacji o ryzyku genetycznym może zmienić fizjologię układu krążeniowo-oddechowego, postrzeganie wysiłku oraz wytrzymałość podczas biegania. Samą informacją można również zmienić fizjologię sytości i postrzeganie bycia nasyconym po spożyciu jedzenia. Było to klasyczne samospełniające się proroctwo. Wpływ postrzeganego ryzyka genetycznego na wyniki był momentami większy, niż wpływ związany z rzeczywistym ryzykiem genetycznym.”